全面性癫痫伴热性惊厥附加综合症六家系的临床和遗传学分析
目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点. 方法:收集收治的6个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析.对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类.应用SPSS13.0软件进行统计学分析. 结果:6个家系共有106名家系成员接受调查,结果发现受累患者41例,符合GEFS+临床表型患者37例(死亡1例),男19例,女18例,性别比较无统计学差异(x=0.40,P＞0.05);表现为热性惊厥(FS者25例,热性惊厥附加症(FS+)者7例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例. 结论:GEFS+是一种常见儿童时期起病的癫痫综合征,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等.GEFS+家系符合常染色体显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性.
全面性癫痫伴热性惊厥附加症 家系图谱 表型异质性 遗传异质性
黄圣明 郑春玲 黄希顺
河南省漯河市漯河市中心医院神经内科,河南,漯河,462000;河南省郑州市郑州大学第一附属医院神经内科,河南,郑州,450000 河南省漯河市漯河市中心医院神经内科,河南,漯河,462000 河南省郑州市郑州大学第一附属医院神经内科,河南,郑州,450000
国内会议
郑州
中文
399-403
2017-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）