乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究
目的：探讨乙酰基转移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性. 方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,442例有生育史的健康男性作为对照组,用Sequenom MassArray技术检测这两个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析两个位点连锁效应和四种基因型组合与男性不育的关系. 结果：精子浓度、前向运动精子率(PR)、卵泡刺激素方面(FSH)病例组与对照组卡方检验存在差异且有统计学意义(P=0.003),其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异;两个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应(D”=0.998,r2=0.05),但四种基因型组合与男性不育也明显无相关性. 结论：NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性.该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实.
男性不育 发病风险 乙酰基转移酶2 单核苷酸多态性
蒋卫军 刘帅妹 张静 朱培冉 李卫巍 吴秋月 夏欣一 张双全
南京军区南京总医院 210002
国内会议
世界中联男科专业委员会第九届学术年会、国际中医男科第十一届学术大会、海峡两岸中医男科第六届学术论坛、2017年世界中医男科学术大会
天津
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471-476
2017-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）