3例46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

摘要：

目的：探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征. 方法：分析3例SRY阳性的46,XX男性综合成年征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测. 结果：3例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值.均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症.阴茎发育正常.性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全.染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失.SRY基因均存在.2例患者FISH结果显示SRY基因易位于X染色体短臂. 结论：SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育.患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子表型是由于缺失AZF.Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因.深入进行细胞、分子研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型一表型的关系.

关键词： 男性综合征 临床表现 基因表型 遗传学特征

作者: 夏欣一 崔英霞 卢洪涌 杨滨 潘连军 戈一峰 邵勇 商学军 姚兵 黄宇烽

作者单位: 南京军区南京总医院 210002

会议类型: 国内会议

会议名称: 世界中联男科专业委员会第九届学术年会、国际中医男科第十一届学术大会、海峡两岸中医男科第六届学术论坛、2017年世界中医男科学术大会

会议地点: 天津

会议语种:中文

页码: 704-708

在线出版日期: 2017-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）