Bartter综合征Ⅳa型一例报告并文献复习
目的：对一例Bartter综合征新生儿的家系进行分子遗传学检测,确定其分子病因,结合临床表现提高Bartter综合征的诊疗水平. 方法：采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关基因测序及数据分析. 结果：先证者为胎儿期开始发病,生后表现出高度腹胀,疑似新生儿坏死性小肠结肠炎,因顽固的电解质酸碱平衡紊乱行基因检测,发现BSND基因在1号外显子22位点存在纯合错义突变”c.22C＞T(p.R8W)”,导致氨基酸改变.患儿父母均为该突变的杂合携带者. 结论：结合临床和生物信息学分析及软件预测,患儿BSND基因突变为Bartter综合征Ⅳa型的致病变异,其临床表现补充了BSND突变表型.当新生儿存在腹胀、电解质酸碱平衡紊乱等临床表现时需考虑Bartter综合征,并完善分子基因检测,为疾病的诊断提供理论依据.
新生儿 Bartter综合征 分子遗传学检测 诊断价值
蒋文星 陈丽萍 周敏丽 胡清华 李红 杨琳 吴冰冰
江西省儿童医院NICU 江西省儿童医院中心实验室 330006 上海复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心 201102
国内会议
南昌
中文
95-105
2019-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）