Sotos综合征NSD1基因移码突变1例报告
Sotos综合征是指在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼生长发育过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。本病病因不明确，国外相关研究表明70%以上病例由5q35上NSD1基因突变引起。大部分病例表现为常染色体显性遗传。本例患儿临床表现为出生时巨大儿，生后生长发育较同龄儿迅速，前额突出，头发稀疏，眼距宽，下颌尖小等颜面部特征，伴运动、精神发育迟滞。基因检测明确该患儿诊断为Sotos综合征。该病可发生惊厥、视网膜萎缩、心脏病、恶性肿瘤等。而且肿瘤发病率明显高于正常人群，对此类患儿需进行长期随访。目前该疾病无特效治疗方法。针对患儿表现出的运动发育、智力发育落后可早期及时进行干预，甚至终生行康复治疗。
小儿患者 巨脑畸形综合征 组蛋白甲基转移酶基因 移码突变 康复疗法
吴浪龙 张慧珍
江西省儿童医院
国内会议
南昌
中文
155-155
2017-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）