罕见遗传性疾病及其阻断措施

摘要：

罕见病多是遗传性疾病,遗传性疾病是严重影响人口质量的重大疾病,其中染色体结构性异常发病率约占人口3‰,已知的单基因遗传病已有7000余种;阻断遗传性疾病向子代垂直传递是国内外聚焦的热点和难题.目前对罕见病致病基因的筛选多采用外显子测序与全基因组测序,致病基因的确定对阻断罕见疾病垂直传递提供了可能.

关键词： 罕见遗传性疾病 病理机制 临床治疗

作者: 孙莹璞 徐家伟

作者单位: 郑州大学第一附属医院生殖医学中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 2017年更年期大会暨河南省医学会妇产科分会学术年会

会议地点: 郑州

会议语种:中文

页码: 113-113

在线出版日期: 2017-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）