罕见遗传性疾病及其阻断措施
罕见病多是遗传性疾病,遗传性疾病是严重影响人口质量的重大疾病,其中染色体结构性异常发病率约占人口3‰,已知的单基因遗传病已有7000余种;阻断遗传性疾病向子代垂直传递是国内外聚焦的热点和难题.目前对罕见病致病基因的筛选多采用外显子测序与全基因组测序,致病基因的确定对阻断罕见疾病垂直传递提供了可能.
罕见遗传性疾病 病理机制 临床治疗
孙莹璞 徐家伟
郑州大学第一附属医院生殖医学中心
国内会议
郑州
中文
113-113
2017-08-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)