会议专题

罕见遗传性疾病及其阻断措施

罕见病多是遗传性疾病,遗传性疾病是严重影响人口质量的重大疾病,其中染色体结构性异常发病率约占人口3‰,已知的单基因遗传病已有7000余种;阻断遗传性疾病向子代垂直传递是国内外聚焦的热点和难题.目前对罕见病致病基因的筛选多采用外显子测序与全基因组测序,致病基因的确定对阻断罕见疾病垂直传递提供了可能.

罕见遗传性疾病 病理机制 临床治疗

孙莹璞 徐家伟

郑州大学第一附属医院生殖医学中心

国内会议

2017年更年期大会暨河南省医学会妇产科分会学术年会

郑州

中文

113-113

2017-08-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)