以骨关节病为首发表现的肝豆状核变性1例误诊分析
结合病例分析以骨关节病为首发表现的肝豆状核变性误诊之原因：HLD临床表现相对缺乏特异性，要求临床医师提高对该病的警惕性。由于铜离子在体内各脏器异常沉积的部位、速度不同，以及患者对铜中毒的耐受存在着个体差异，而导致各系统损害的先后和程度各异，对于不同阶段复杂多变的症状和体征，医生要有充分的认识，掌握其常见的临床表现及特殊类型。同时运用科学思维方法，分析病情时既要重视常见病，又要考虑到少见病。对于以非常见症状为首发表现的患者，切不可有先人为主的思想，不能片面注意局部系统的表现，首先因综合其所有症状，从“一元论”角度考虑病因。该患者以骨关节症状为首发表现，入院时已出现锥体外系症状、肌张力障碍、病理征、精神症状以及蛋白尿，肝功能异常等多系统症状，此时有经验的医生就能考虑到HLD。作者认为，当遇有不明原因骨关节损害症状来就诊的青少年患者，经治疗后症状改善不明显，且伴有肝、肾、神经等损害时，应想到HLD的可能，并及时围绕该病进行相关排查。早期诊断，早期治疗对于患者的预后有重大意义。
肝豆状核变性 骨关节病 误诊现象 鉴别诊断
史娜
河南中医学院第一附属医院脑病四区,河南郑州,450008
国内会议
中国中医药研究促进会脑病学分会成立大会暨全国首届中医脑病大师论坛与学术交流大会
河南开封
中文
726-727
2016-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）