Duchenne型肌营养不良45例临床及病理分析
目的：归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征,肌肉组织病理表现及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达情况. 方法：通过临床、病理及免疫组织化学方法,对2008年12月～2014年3月在本院就诊的45例DMD患者临床表现,肌肉病理改变特点和肌肉dystrophin表达情况进行观察分析. 结果：45例DMD患者均为男性患儿,就诊年龄3～12岁,发病年龄1～5岁;临床症状与就诊年龄有密切关系;45例均有明显的腓肠肌假性肥大;血肌酸激酶(CK)2909～23960U/L;肌电图均呈肌源性损害.45例DMD患者中,8例呈早期病理改变,29例呈中期病理改变,8例呈晚期病理改变,病理改变的严重程度与活检年龄相关,年幼患儿肌肉病理改变较轻,年龄大地患儿病理改变重.免疫组化染色显示45例患者的肌肉标本dystrophin均完全缺失. 结论：DMD患者的临床和病理表现的严重程度与年龄有关,检查dystrophin在肌纤维膜上表达是诊断DMD金标准.
Duchenne型肌营养不良 临床表现 病理机制 抗肌萎缩蛋白
喻绪恩 沙从波 年娜 张龙 杜益刚 宋彬 陈林 胡纪源
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院
国内会议
合肥
中文
237-241
2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）