MFSD8基因突变所致神经元蜡样质脂褐素沉积症7型一例

摘要：

神经元蜡样质脂褐素沉积症是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病，儿童期发病多见，少数成年人发病。其特征性临床表现是视力恶化，癫痫发作，进行性加重的智力、运动功能障碍和行为异常。临床医师遇见精神运动发育迟缓、癫痈、共济失调及视力异常的患者均应考虑到该疾病，完善相关检查，避免漏诊、误诊。对于临床上NCL基突变因的嵌合体携带者，下一代致病的概率较大，早期行遗传咨询更为必要。

关键词： 神经元蜡样质脂褐素沉积症 病理机制 临床表现 核磁共振检查 基因检测

作者: 宋从磊 童文佳 杨广娥 杨斌

作者单位: 安徽省儿童医院神经内科 安徽省儿童医院儿科重症监护室

会议类型: 国内会议

会议名称: 2016年安徽省中西医结合学会神经病学学术年会

会议地点: 合肥

会议语种:中文

页码: 241-243

在线出版日期: 2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）