一例白质消融性白质脑病的病例分析
白质消融性白质脑病又称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良,是常染色体隐性的遗传性白质脑病.因其染色体上编码真核细胞翻译启动因子2B的基因突变,导致eIF2B功能下降,使静息状态下细胞的整体蛋白翻译水平偏低,下游CHOP基因基础表达水平高于正常,细胞处在内质网应激反应敏感化状态下易出现未折叠蛋白反应而导致细胞凋亡.国内报道较少,为提高临床医师对VWM的认识,本文就收治的1例VWM患者,结合文献分析VWM的临床资料及影像学特点进行了阐述.
白质消融性白质脑病 临床表现 核磁共振检查 基因检测
孙悦
安徽医科大学第二附属医院神经内科
国内会议
合肥
中文
351-353
2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）