家族性ALS1例临床报道并文献回顾

摘要：

肌萎缩侧索硬化是一种成年起病的选择性侵犯上、下运动神经元,以皮质、脑干及脊髓的运动神经元死亡为特征的神经细胞变性疾病.按发病形式可分为散发性ALS和家族性ALS.该病的患病率是2.7/10万～7.4/10万人.其中家族性ALS较为少见,现将1例家族性ALS进行研究，结果表明：本例家系表现为常染色体显性遗传，成年发病，病程缓慢，临床表现为四肢远端肌肉萎缩、无力为主，肌电图及肌活检有明显的肌肉神经源性损伤，但无累及呼吸肌表现，分型尚需完善基因检测进一步证实。

关键词： 家族性肌萎缩侧索硬化 发病机制 临床表现 肌电图 肌活检

作者: 赵雯 石永光 胡文彬

作者单位: 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 2016年安徽省中西医结合学会神经病学学术年会

会议地点: 合肥

会议语种:中文

页码: 371-372

在线出版日期: 2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）