先天性心脏病病因学的研究现状
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),简称先心病,是指胎儿心脏或大血管大体的结构异常,对其心功能产生实际或潜在影响的一种疾病.先天性心脏病的发病率在初生婴儿中达0.4％～0.8％,是最常见的出生缺陷病,严重危害婴幼儿的健康和生命.CHD主要表现类型有室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)、法洛四联症(TOF)、主动脉缩窄(COA)、主动脉瓣狭窄(AS)、肺动脉狭窄(PAS)和肺动脉瓣狭窄(PVS),其他较罕见的CHD有单心室、单心房、肺动脉闭塞等,其中以VSD最为常见.随着遗传学和胚胎学的发展，先天性心脏病的病因研究也取得了一定进展，一般认为可能是胎儿环境因素和遗传因素相互作用的结果。环境因素包括生物、化学、物理等多种因素，其中大气污染、X射线、妊娠期感染、妊娠期用药、妊娠期疾病等均可能导致胎儿先天性心脏病的发生。目前对于CHD的遗传学研究发现，像类似21-三体综合征、Turner综合征的染色体病，像马凡综合症的单基因遗传缺陷，多基因遗传缺陷，先天性代谢紊乱等遗传因素都会造成胚胎时心血管的发育异常。在这些遗传因素中，多基因遗传缺陷为主要的致病因素。导致幼儿先天性心脏病的原因有很多，其往往不是单一因素作用或简单相加的结果，而是多个危险因素综合作用的结果。只用弄清CHD的病因才能深入探讨其发病机制，提出合理有效的预防措施，从而减低CHD的发病率。
先天性心脏病 病因学 环境因素 遗传因素
关亮俊
北京中医药大学,北京100029
国内会议
广州
中文
161-161
2017-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）