肺静脉闭塞性疾病3例及文献复习
目的：探索肺静脉闭塞性疾病(PVOD)的临床特点和新进展,提高对该疾病的临床认识. 方法：回顾性分析3例肺静脉闭塞性疾病患者的临床特点,以”肺静脉闭塞性疾病”为检索词在万方、维普和中国生物医学文献数据库中进行主题检索,以”Pulmonary venoocclusive disease”为检索词检索Pubmed数据库. 结果：2例患者临床表现为进行性气促，中重度弥散功能障碍，毛细血管前肺动脉高压。高分辨率CT(HRCT)发现纵隔淋巴结肿大和小叶间隔增厚，病理发现弥漫性肺小静脉、微静脉内膜纤维化，血管内皮增生，管腔闭塞等特点，基因诊断发现EIF2AK4基因突变，国内罕见相关报道。共检索筛选到英文文献181篇，中文文献8篇，其中病例报道133篇，综述28篇，其它文献18篇。共报道病例415例，其中EIF2AK4基因突变31例。 结论：PVOD是引起肺动脉高压的罕见疾病，临床及血流动力学特点都与特发性肺动脉高压(IPAH)极其相似，易误诊为IPAH，而IPAH常规治疗药物可导致PVOD患者发生致命性肺水肿，因此临床上对PVOD与IPAH的鉴别非常重要，2014年发现PVOD患者的EIK2AF4基因突变对PVOD的发病机制和诊治具有重要意义。
肺静脉闭塞性疾病 临床表现 病理诊断 临床治疗
黄艳 郭叶辉 刘春丽
广州医科大学附属第一医院,广州510120
国内会议
广州
中文
170-171
2017-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）