高密度脂蛋白功能缺陷的诊断和治疗
高密度脂蛋白胆固醇水平缺乏是心血管疾病的一个显著的独立危险因素，此类患者通常还具有高甘油三醋血症，肥胖，胰岛素抵抗和糖尿病。这些患者可能具有apoA-I,ABCA1或LCAT基因的纯合，复合杂合或杂合缺陷，APOA1突变而缺少apoA-I的患者表现为HDL显著缺失，LDL-C正常，LCAT活性正常和早发性CVD。apoA-I突变而缺失的患者具有正常的LDL-C，标准的LCAT活性和早发性CVD。血浆中LCAT活性降低的患者通常没有早发性CVD。AB-CAl缺陷的TD患者在其血浆中仅具有preβ-1HDL;明显脾肿大的TD患者通常贫血和血小板减少，LDL-C水平非常低(＜30mg/dl)，这些患者通常没有早发性CVD。相反，没有脾肿大的TD患者通常没有贫血，LDL-C水平正常，但有早发性CVD。LCAT缺陷的纯合FLD的患者不形成正常的HDL或LDL，血浆中仅有preβ-1和α-4HDL，无早发性CVD,但4-50岁会发展肾衰竭。相比之下，纯合FED患者HDL异常，但LDL正常，并且可能发展早发性CVD。DNA分析诊断对于这类在实验室和临床表现中存在明显变异性的疾病，是很有必要的。治疗方法应针对优化所有非HDL风险因素。所有患者应该使用他汀类药物治疗将LDL-C水平降低至＜50mg/dl，以降低CVD风险。
高密度脂蛋白功能缺陷 危险因素 病理诊断 临床治疗
霍然 余细勇
广州医科大学药学院 广州分子与临床药理研究所
国内会议
广州
中文
486-490
2017-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）