二代测序技术在肺癌穿刺样本中的研究应用
目的:采用Ion Torrent二代测序技术分析肺穿刺样本的基因突变状况,为后期临床靶向治疗提供相应的依据. 方法:回顾性分析观察2016年4月-5月的HE切片,筛选肿瘤组织大于30％的肺癌穿刺样本34例,从福尔马林固定石蜡包埋的切片中提取肿瘤样本的DNA,通过对目标基因进行靶向扩增构建测序文库,采用Ion Torrent二代测序平台进行高通量测序,平均深度大于2500X,对照TCGA、ICGC、COSMIC、dbSNP、CGP、EGA等数据库分析肺癌样本的18个基因突变状况.同时比较相应的临床病理信息,分析其中的相关性. 结果:NGS检测肺癌样本结果的突变频数5％-86％.肺癌患者EGFR的突变率是58.82％(20/34),KRAS的突变率是2.94％(1/34),PIK3CA的突变率是2.94％(1/34),ERBB2的突变率是2.94％(1/34).EGFR的基因突变主要类型有:exon18G719A的单碱基突变,exon19缺失突变;exon20插入突变和T790M;exon21L858R突变等.KRAS的基因突变类型主要有:2号密码子的c.35G＞A.PIK3CA的基因突变类型主要有:exon20单碱基突变.ERBB2的基因突变类型主要有:exon20的插入突变.34例样本中,4例是同时发生2种突变:1例发生EGFR的exon18和exon21的单碱基突变,1例出现EGFR的exon18和exon20的单碱基突变,1例存在exon21的2种突变类型,1例出现EGFR exon19和PIK3CA的exon20突变.34例患者中可以追踪到的临床治疗病例有30例,其中8例患者服用靶向药物,其余患者结合其自身疾病情况16例选择化疗,6例放疗. 结论:结合病理形态学分析,采用Ion Torrent二代测序平台可以准确的检测肺穿刺样本中的基因突变情况,可以为或者的预后及临床后续的靶向治疗方案提供更多的理论和数据支持.
肺癌 穿刺样本 二代测序 基因突变 病理形态学
王琼 吕亚莉 钟梅 朱凤伟 范军振 董周寰 石怀银
中国人民解放军总医院病理科, 北京,100853
国内会议
北京
中文
410-416
2016-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）