帕金森病线粒体功能障碍的基因研究进展
帕金森病(Parkinson”s disease,PD)是一种以静止性震颤、运动迟缓、肌肉僵直和姿势反射障碍等运动障碍为主要表现的神经退行性疾病.该病发病率高,且其致残性及持续进展性给人们的工作和生活造成了严重的影响.尽管确切的发病机制至今未明,多数学者认为基因突变线粒体功能障碍与PD发病密切相关.近年研究发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)、α-突触核蛋白(α-synuclein,a-syn/PARK1)基因、Parkin/PARK2、PINK1(phosphatase and tensinhomolog(PTEN)-induced novel kinase1,Pink1/PARK6)、DJ-1/PARK7、富亮氨酸重复激酶2(leucinerich repeat kinase2,LRRK2/PARK8)基因、ATP13A2/PARK9、磷脂酶A2第Ⅵ型编码基因(phospholipase A2,groupⅥ,PLA2G6/PARK14)基因及空泡分选蛋白35(vacuolar proteinsorting35,Vps35/PARK15)等多个基因与线粒体存在直接或间接的关系,影响其功能.本文对帕金森病及线粒体功能障碍与其发病的关系进行简要介绍,对近几年PD线粒体功能障碍的基因相关研究进行综述.
帕金森病 线粒体功能障碍 发病机制 基因突变
强天遥 孙红梅
北京中医药大学中医学院 北京 100029
国内会议
中国生物化学与分子生物学会中医药生物化学与分子生物学分会2017学术年会暨第八届理事会第四次会议
乌鲁木齐
中文
66-73
2017-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）