20例巴特综合征基因突变分析和治疗随访
对20例可疑Barter综合征(BS)患者进行表型和基因型分析研究,并随访治疗情况.CLCNKB全基因缺失是3型BS最常凡的突变。中国人群BS的突变特点提示我们在基因诊断时应尽量选择适合发现大片段基因缺失的技术方法，例如二代测序联合MLPA。本研究收集了目前国内最大组的BS病例，共发现出相关突变位点26个，其中新突变位点18个，丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴.
巴特综合征 致病机制 基因突变 临床治疗
韩玥 林毅 孙清 王淑娟 高延霞 邵乐平
266003 青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科 266003 青岛大学医学院附属医院儿科 青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科 山东大学齐鲁医院(青岛)泌尿内科
国内会议
济南
中文
15-16
2017-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）