Alport综合征一家系COL4A5基因突变分析

摘要：

Alport综合征是以血尿、进行性肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现的遗传性肾病,由编码Ⅳ型胶原的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变导致,其中Ⅳ型胶原蛋白是肾小球基底膜的重要组成部分.约80％为COL4A5基因突变导致的性连锁AS.COL4A3及COL4A4基因突变导致的常染色体隐性AS约占15%、常染色体显性AS少于5%。本文对两个新的COL4A5基因突变进行描述，并探讨其分子致病机制。

关键词： 遗传性肾炎 致病机制 COL4A5基因 基因突变

作者: 逯静茹 邵乐平

作者单位: 266003 青岛大学医学院附属医院肾内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 17-17

在线出版日期: 2017-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）