基因诊断3例儿童原发性远端肾小管酸中毒

摘要：

原发性远端肾小管性酸中毒(dRTA)是由参与尿液酸化的至少三种基因(SLC4A1、ATP6V1B1和ATP6V0A4)的功能缺失突变引起的一组临床综合征.生长迟缓是这些患儿的常见问题.该病具有遗传异质性，认识其基因突变，将有利于对该群体进行准确诊断、个体化干预和随访。总结分析3例dRTA患儿的临床资料及分子遗传学资料，提高对该病的认识。

关键词： 原发性远端肾小管性酸中毒 儿童患者 基因诊断 遗传异质性

作者: 刘娇娇 沈茜 李国民 曹琦 方晓燕 瞿亦晖 陈径 饶佳 徐虹

作者单位: 复旦大学附属儿科医院肾脏科,上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 21-21

在线出版日期: 2017-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）