中国汉族先天性单侧肾缺如患者候选基因致病突变筛查

摘要：

既往少有研究聚焦先天性单侧肾缺如这一独特表型.该表型患者通常临床表现隐匿,但随着病情进展,高血压、蛋白尿等症状均可能出现,部分患者甚至发展为终末期肾脏病.本研究旨在大组中国汉族先天性单侧肾缺如患者队列中，针对根据文献确定的大组候选基因进行致病突变筛查，明确突变谱。

关键词： 先天性单侧肾缺如 致病机制 候选基因 基因突变

作者: 吴杭迪 徐倩 马骏 乔盼盼 张文 俞海瑾 王伟铭 钱莹 章倩莹 郭以晴 唐永华 陈晓农 谢静远 王朝晖 陈楠

作者单位: 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科 上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 22-23

在线出版日期: 2017-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）