1型Dent病的临床研究及CLCN5突变位点的功能验证

摘要：

随着对蛋白尿认识的深入,肾小管疾病导致的蛋白尿也受到更多的关注.基因测序技术的完善有助于发现未识别的Dent病患儿、检测出新发现的基因突变位点.故本研究将通过整理我科诊断的Dent病病例,并对新发现的CLCN5突变位点进行功能验证,以进一步提高对Dent病临床与基础研究的认识.

关键词： 肾小管疾病 致病机制 CLCN5基因 基因突变位点 儿童患者

作者: 张娅 方晓燕 徐虹 沈茜

作者单位: 复旦大学附属儿科医院肾脏科,上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 207-207

在线出版日期: 2017-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）