成年发病的2型巴特综合征一家系突变基因分析

摘要：

描述1例成年发病,以尿崩症为首发症状的2型巴特综合征(BS)患者的临床特征、实验室检查及影像学特点,并对该家系进行致病基因突变分析研究.

关键词： 2型巴特综合征 发病机制 致病基因 基因突变

作者: 韩玥 王芳 王彦刚 邵乐平

作者单位: 266003 青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科 青岛大学医学院附属医院内分泌科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 212-212

在线出版日期: 2017-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）