晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析

摘要：

家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症(FHHNC)是一罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其临床表现为尿中镁和钙大量丢失、双侧肾钙质沉着以及渐进性慢性肾功能衰竭.目前己知有60个CLDN16基因突变与FHHNC有关.本文对首个与G-L-W高度保守区相关的错义突变进行描述，并探讨其分子致病机制。

关键词： 家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症 致病机制 CLDN16基因 基因突变

作者: 逯静茹 王翠 郎艳华 韩玥 刘婷 邵乐平

作者单位: 266003 青岛大学医学院附属医院肾内科 266003 青岛大学医学院附属医院护理部

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 218-219

在线出版日期: 2017-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）