酪氨酸血症Ⅰ型1例

摘要：

血、尿琥珀酰丙酮检测，特别是血琥珀酰丙酮是目前实验室诊断HF-I的“金标准”，有条件者可行血白细胞酶活性测定或基因突变检测进行确诊。临床可采用低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食；4-HPPD抑制剂-尼替西农(NTBC)，改善了患者的预后；肝移植等措施进行治疗。

关键词： 酪氨酸血症 临床表现 病理诊断 临床治疗

作者: 郭莉 刘芳

作者单位: 中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科

会议类型: 国内会议

会议名称: 中国医师协会神经修复学专业委员会第四届年会暨国际高峰论坛

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 229-235

在线出版日期: 2017-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）