1例合并Moyamoya综合征及颅内对称病变的儿童神经纤维瘤病Ⅰ型
神经纤维瘤病Ⅰ型是主要累及皮肤及中枢神经系统的遗传性疾病;烟雾综合征(Moyamoyasyndrome MMS）由于继发的原因导致类似Moyamoya病的血管改变，即双侧颈内动脉末端及Willis环进行性狭窄或闭塞，闭塞血管产生侧支循环，这些侧支循环形成的异常细小血管网，在血管造影上酷似烟雾状。NF-Ⅰ可引起全身动脉病变，累及颅内大中血管主要导致Moyamoya综合征，是引起儿童卒中的病因之一，其机制可能为神经纤维瘤蛋白在血管内皮及平滑肌沉积有关。本例患儿NF-Ⅰ诊断明确，其临床表现为短暂性脑缺血发作，考虑由NF-Ⅰ所致Moyamoya综合征导致。除了血管病变之外，NF-Ⅰ还可引起中枢神经系统其它改变，包括:胶质瘤、椎管内神经纤维瘤以及颅内基底节区、小脑对称异常长T2信号影，有学者认为此为NF-Ⅰ基因产物神经纤维瘤蛋白在大脑神经元沉积的表现。本例患儿除了表现为Moyamoya综合征之外，脑干、双侧齿状核、豆状核及丘脑可见对称长T2异常信号影。本病例提示对于儿童缺血性卒中应筛查有无NF-Ⅰ引起的MMS，及早行相关基因以及脑血管检查并进行干预，降低卒中的风险以及改善预后;对双侧基底节区、小脑对称异常信号影，除了代谢中毒性脑病之外，诊断需警惕有无NF-Ⅰ引起的中枢神经系统病变。
小儿患者 神经纤维瘤病Ⅰ型 Moyamoya综合征 短暂性脑缺血
常婷 郭荣静 刘煜 林宏
第四军医大学唐都医院
国内会议
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2017-06-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）