CADASIL量表在筛选CADASIL疑诊患者进行基因检测的应用研究
常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的一种常染色体显性遗传性脑血管病,缺乏特征性的临床表现,有研究表明CADASIL评分量表有助于筛选CADASIL患者,尤其在白人中的特异性和敏感性比较高,但对亚洲人尤其是中国大陆患者的准确性有待进一步验证.
常染色体显性遗传性脑血管病 基因检测 CADASIL量表
蔡斌 张清香 曾艳琴 谢丽桔 张胜 蔡乃青 李智文
福建医科大学附属第一医院
国内会议
北京
中文
304-305
2017-06-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）