中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNPs突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究
目的：研究中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNPs的突变频率,并探讨相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系. 方法：对69名遗传高风险乳腺癌患者外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BRCA1/2基因的49个外显子序列进行检测分析.同时收集患者临床病理资料,包括发病年龄、初潮年龄、首次妊娠年龄、肿瘤的TNM分期、免疫组化情况、是否为双侧乳腺癌及是否具有家族史等. 结果：研究共发现34个SNP位点,其中14个位于BRCA1基因,20个位于BRCA2基因;25个高频位点及9个低频位点.其中,rs80356892位点多态性与肿瘤临床病理特征存在显著的相关性,该位点突变的患者倾向于双侧乳腺癌、存在家族史以及三阴性乳腺癌,且rs80356892位点突变与ER、PR表达呈负相关. 结论：BRCA1/2编码区SNPs与乳腺癌发病风险及乳腺癌临床病理特征相关.SNPs的检测有助于发病风险的评估及遗传性乳腺癌的筛查、防治.
遗传性乳腺癌 BRCA基因 单核苷酸多态性 突变频率 临床病理特征
方敏 于跃 李恒宇 吴凯男 林健 盛湲
第二军医大学附属长海医院 上海 200433
国内会议
北京
中文
1-8
2017-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）