外显子组测序研究唾液腺透明细胞肉瘤存在NBN基因体细胞错义突变
目的：寻找唾液腺透明细胞肉瘤(CCS)基因组变异,筛选致癌基因,为CCS发病机制奠定基础. 方法：应用外显子组测序,检测1例石蜡包埋的原发CCS组织的基因突变,用Sanger测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证. 结果：外显子组测序以及Sanger测序验证结果显示存在体细胞错义突变c.1061C＞T(p.P354L),其突变位点为NBN基因的第9个外显子. 结论：NBN基因在DNA断裂修复以及转录因子结合的过程中起重要作用.该患者没有EWSR1-ATF1融合但存在NBN上c.1061C＞T(p.P354L)体细胞错义突变.该体细胞错义突变的结果是脯氨酸转化为亮氨酸(p.P354L)导致NBN的有害突变.本研究结果拓宽了CCS的基因型频谱并在分子水平临床诊断CCS上提供了新的方向.
唾液腺透明细胞肉瘤 发病机制 NBN基因 基因变异
史悦怡 张蕾 毛凤彪 步荣发
中国人民解放军总医院 100853 中科院遗传与发育研究所北京生命科学研究院 100049
国内会议
北京
中文
116-128
2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）