STXBP1突变致大田原综合征1例并文献复习

摘要：

突触融合蛋白结合蛋白1(snytaxin binding protein1,STXBP1)基因相关的疾病近年来屡见报道,但国内STXBP1基因相关的大田原综合征报道罕见.本文报道1例明确诊断的STXBP1基因突变致大田原综合征患儿并复习相关资料.

关键词： 大田原综合征 致病机制 突触融合蛋白结合蛋白1 基因突变

作者: 陈娜 王学禹 孙文秀 高玉兴 马爱华 温兆春 张新颖

作者单位: 山东省立医院 250000

会议类型: 国内会议

会议名称: 山东省儿科2016年学术大会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 277-281

在线出版日期: 2016-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）