误诊为脑炎的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例报告及文献综述
本文探讨多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特点及诊断.收集1例误诊为脑炎的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、生化特点、气相色谱-质谱分析、基因检查.对临床进展迅速的呕吐、抽搐及代谢改变的患儿,应高度怀疑遗传代谢病,及时诊断、合理治疗是改善预后的关键。
儿童患者 酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 临床特点 诊断价值
张颖
青岛大学附属医院儿科 266000
国内会议
济南
中文
284-285
2016-05-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)