Dent病一例报道并文献复习
目的：通过病例报道及文献复习总结小儿Dent病的病因、临床表现、病理特点、诊断、治疗方法及预后. 方法：报告一例以”发现蛋白尿3年余”为主诉的7岁9个月的男童的临床表现,肾活检结果、诊断、治疗等. 结果：根据患儿以蛋白尿为主要表现,尿蛋白电泳示肾小管性蛋白尿,3年前做肾脏病理示肾小管病变,曾给与激素治疗3个月,仍有尿蛋白阳性,自行停激素治疗,未再用药,现做泌尿系B超示双肾髓质钙质沉积,给与完善基因学检测,患儿为CLCN5基因c.2119C＞T(p.R707)半合子突变,诊断Dent病I型;先证者的母亲携带CLCN5基因c.2119C＞T(p.R707)杂合突变. 结论:儿科医师在临床工作中遇到蛋白尿、高钙尿症、肾髓质钙质沉积者应注意肾小管性疾病的可能，针对疑诊患儿应尽快完善相关检查，及早干预，以期改善预后及提高患儿生活质量。
儿童患者 Dent病 诊断价值 临床治疗 生活质量
张洪霞 童桂霞 刘雪梅
济南市儿童医院肾脏风湿免疫科 250022
国内会议
济南
中文
363-364
2016-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）