山东省早期治疗的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC型)患儿的临床表现、基因分析和随访

摘要：

通过新生儿筛查评估2011年5月-2014年5月山东省甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的发病率并总结经早期治疗患儿的临床表现、生化特征、突变分析和治疗方案.

关键词： 新生儿 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 发病率

作者: 韩炳娟 朱薇薇 韩炳超 邹卉

作者单位: 济南市妇幼保健院 250000;山东大学附属济南市中心医院 250000 山东大学附属济南市中心医院 250000 济南市妇幼保健院 250000

会议类型: 国内会议

会议名称: 山东省儿科2016年学术大会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 378-379

在线出版日期: 2016-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）