山东省四氢生物蝶呤缺乏症患者的诊断、治疗和随访
高苯丙氨酸血症是常见的常染色体隐性遗传病,主要是有苯丙氨酸羟化酶或BH4合成或再循环所需的酶缺乏导致.引起高苯丙氨酸血症少见的原因是苯丙氨酸羟化酶的辅酶(BH4)的缺乏,BH4缺乏可通过BH4和神经递质(多巴胺和5羟色胺)的联合使用来进行治疗.山东省自2004年开始进行BH4缺乏症的鉴别诊断,本研究就是以自2004-2012年以来山东省济南市妇幼保健院进行鉴别诊断和治疗的BH4缺乏患者为研究对象,观察患儿的临床表现,治疗后症状的改善情况,并对确诊患儿进行基因检测、突变分析,定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度,神经系统症状,以及智力发育评估,并对长期随访的患儿的病例进行总结,并期望降低BH4患儿的神经系统损害,大大提高BH4患儿的预后,达到保证其健康成长的目的.
儿童患者 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶辅酶 基因检测 临床治疗 预后评价
韩炳娟 邹卉 韩炳超 朱薇薇
济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 250000 山东大学附属济南市中心医院 250000
国内会议
济南
中文
379-381
2016-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）