Alport综合征1例并文献复习

摘要：

Alport综合征(Alportsyndrome,AS)是以家族性进行性出血性肾炎、眼疾和耳聋为特征的一种遗传病,发病率约为1/5000.Alport综合征的发病机制是染色体上编码胶原Ⅳ基因突变,使胶原Ⅳ结构及稳定性发生改变,从而在以胶原Ⅳ为主要成分的肾小球、晶体前囊膜、视网膜及内耳基底膜部位引起相关病变,因而Alport综合征的临床表现主要在肾脏、眼和耳部.

关键词： Alport综合征 发病机制 胶原Ⅳ基因 基因突变

作者: 王育龙

作者单位: 山东大学第二医院 250000

会议类型: 国内会议

会议名称: 山东省儿科2016年学术大会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 398-398

在线出版日期: 2016-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）