会议专题

ITGB2 c.1802C>A点突变导致白细胞黏附分子缺陷病1型的分子机制研究

对1例确诊的白细胞黏附分子缺陷病1型(Leukocyte adhesion deficiency type1,LAD1)患儿进行基因检测,发现其ITGB2基因存在一新的点突变c.1802C>A;通过研究该突变对整合素β2(CD18)转录、翻译、分布、蛋白稳定性的影响,明确其引起LAD1的分子机制.

儿童患者 白细胞黏附分子缺陷病1型 致病机制 ITGB2基因 整合素β2 基因突变

林毅 郑红英 王炳涛 常红 张秋业

青岛大学附属医院心肾免疫儿科 266000

国内会议

山东省儿科2016年学术大会

济南

中文

570-571

2016-05-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)