儿童噬血细胞综合征29例临床特点分析
目的:探讨儿童噬血细胞综合征(HPS)的临床特征与预后的关系,以及HPS相关基因突变和单核苷酸多态性与疾病进程和预后的关系. 方法:对2009年7月至2015年7月确诊的29例HPS患儿的病因、临床表现、实验室检查、HPS相关基因检测及治疗进行回顾性分析. 结果:29例患儿中,EBV感染相关性HPS最多见,共19例(65.51％),EBV-DNA拷贝数均大于104,最高者6×108;4例送检HPS相关基因者均存在基因杂合或纯合突变,呈现基因单核苷酸多态性变化,而且均有EBV DNA拷贝数的显著升高;29例患儿NK细胞比例均有不同程度的下降,严重者甚至缺如,且NK细胞活性与EB-DNA拷贝数具有相关性,P=0.0317,r(相关系数)=-0.4812,与AST具有相关性,P=0.0153,r=-0.5474,与LDH具有相关性,P=0.0221,r=-0.6044,与HβDH具有相关性,P=0.0260,r=-0.5912.将单因素分析筛选出的与HPS病死率相关的危险因素进行Logistic多因素回归分析,结果显示EBV感染、NK细胞活性低下或缺如、存在HLH基因突变和单核苷酸多态性是影响HPS预后的独立危险因素(P＜0.05)。 结论:HPS由多种病因所致,EBV感染相关性HPS多见,存在HLH相关基因杂合突变和单核苷酸多态性及NK细胞活性低下或缺如与疾病进程和预后有关.
儿童患者 噬血细胞综合征 基因突变 单核苷酸多态性
赵平 戴云鹏 陈力军 高飞 孙晓君 李秀丽 刘丽英 管国涛 王琦
山东省立医院 250000
国内会议
济南
中文
255-256
2016-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）