易误诊为21/22三体的15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习
目的：利用多种分子遗传学技术研究一例常规染色体核型诊断为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断,寻找致精神发育伴孤独症的遗传学基础. 方法：收集患儿及其正常父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,最后应用荧光原位杂交技术(Fluorescent In Situ Hybridization,FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位、定量. 结果：高分辨染色体核型分析证实该患者携带额外标记染色体(47,XX,+mar dn),尚不能确定是否为21/22三体携带者,父母检测证实其为新生变异.array-CGH筛查出15q11.2-13.2区域微重复(chr15：22684529-30730543,8.0Mb,hg19).FISH验证该额外标记染色体来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成.患者最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征. 结论：15q11.2-13.2微重复四倍体是该患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡.
精神发育迟滞 孤独症 儿童患者 染色体核型分析 微重复四倍体
李小燕 陈倩 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民
江西省儿童医院 首都儿科研究所
国内会议
南昌
中文
151-157
2015-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）