新生儿遗传病检测技术与选择

摘要：

文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期，需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的常规检测。血串联质谱、尿气相质谱需要作为新生儿科的常规实验室检测。多发畸形以染色体芯片检测为首选。无明显畸形。疑似遗传病者以新一代基因测序为首选。

关键词： 新生儿 遗传病 发病机制 临床诊断

作者: 韩连书

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 347-352

在线出版日期: 2018-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）