从病例入手谈谈如何诊断遗传代谢病

摘要：

遗传代谢病种类萦多，临床表现不特异。早期诊断决定预后，检测方法众多。遗传代谢病血尿筛查，基因检测走出悲观，“不治之症”有曙光。

关键词： 遗传代谢病 临床表现 血尿筛查 基因检测

作者: 魏兵

作者单位: 沈阳军区总医院儿科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 387-393

在线出版日期: 2018-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）