CNV-Seq应用于产前诊断的实践经验分享

摘要：

基于高通量测序的CNV-Seq技术是一项检测覆盖范围全面，检测分全辨率高，检测成本相对经济的产前诊断技术。与经典的染色体核型分析相结合应用于产前，必能适应当下及未来产前诊断量增加，高龄孕妇增多.珍贵儿增多的局面.为孕妇提供更全面、更精准、更方便得产前诊断服务让从事产前诊断的医生减压，使孕妇受益。另一方面，作为一项全基因组低覆盖度测序技术CNV-Seq技术还可以也应该应用于反复性流产胚胎的检测和遗传相关疾病患者的检测，为这此受检者提供诊断的同时，去探索发现特定疾病表型与染色体CNVs之间的联系，积累丰富数据库，进而将研究清楚的染色体结构变异、共至基因变异再应川到产前诊断中。

关键词： 出生缺陷 产前诊断 全基因组测序

作者: 余蕾

作者单位: 贵州省产前诊断中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 710-716

在线出版日期: 2018-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）