318例中国汉族非综合性耳聋患者基因突变分布
目的:应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱对先天性非综合性耳聋患者进行耳聋基因筛查. 方法:采集318份先天性非综合性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重PCR和基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2,SLC26A4,GJB3,线粒体12SrRNA共20个位点的突变检测. 结果:研究中318例患者样本中共检出GJB2基因突变111例(34.9％),SLC26A4基因突变43例(13.5％),GJB3基因突变3例(0.94％),线粒体12SrRNA突变的有12例(3.77％).GJB2基因突变中复合杂合突变有24例(7.55％). 结论:在318例中国汉族人中GJB2基因突变水平最高达34.9％,235delC的突变携带率最高(25.47％),SLC26A4基因突变13.5％,与其他报道中中国人的突变谱基本一致.不同非综合性耳聋人群中确定相关基因突变谱对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要.
非综合性耳聋 基因突变 分布特征 汉族人群
王屹 陈蕾 刘志忠
中国康复研究中心北京博爱医院
国内会议
北京
中文
1516-1520
2016-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）