成人葡萄糖转运子缺乏综合征一例报告及文献复习
男,60岁.主诉：发作性意识丧失、肢体不自主乱动、胡言乱语32年,突发头痛、四肢抽搐1月,意识障碍半月,加重1天.于2015年10月5日入院.病史：患者于32年前开始出现发作性意识清晰度下降、喃喃自语,伴肢体不自主乱动,持续约10分钟后缓解,过后反应迟钝,不能回忆当时的情景,无肢体抽搐及大小便失禁.分析了该病的临床表现、诊断标准、治疗与转归。患者第一次入院时因脑脊液细胞数略高，糖含量降低，易首先考虑为颅内感染，一直按“脑囊虫病”治疗，给予对症治疗后症状也确实好转，但癫痫发作未好转，未考虑到患者可能为葡萄糖转运体缺乏；未联想到癫痫发作与脑脊液葡萄糖含量低之间的关系；患者第二次入院时有颅内高压的表现，腰穿提示颅内压确实也高于正常值（180mmH2O）,细胞数也略高于正常值或在正常值范围内，蛋白含量略高，也没有完全排除感染，但氯化物含量正常、墨汁染色、抗酸染色正常，多种中枢神经系统细菌感染可基本排除，也排除了中枢神经系统肿瘤的可能，脑脊液及血液脑囊虫补体结合实验均阴性。行脑室-腹腔分流术后脑室系统明显缩小，脑积水缓解，但患者的癫痫症状仍存在，意识清晰度仍未完全恢复正常。此时才考虑到患者可能为成人葡萄糖转运子缺乏综合征。给予高糖饮食、静滴葡萄糖液体及生酮饮食治疗后意识清晰度好转，癫痫发作消失。也印证了这个判断。不足：未能进行基因检测证实该诊断。患者也确实存在脑积水。
成人葡萄糖转运子缺乏综合征 临床表现 诊断标准 疾病治疗
郭效东 王本瀚 路小奇 王振华 许鹏
郑州 解放军第153医院全军神经外科中心
国内会议
武汉
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2016-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）