尼曼匹克病C型(NPC)1例并文献复习
目的：分析尼曼匹克病C型(NPC)的临床特征、发作间期、发作期脑电图及癫痫发作特征. 方法：对1例NPC患儿的临床表现、实验室资料、基因及视频脑电图特征进行归纳总结,结合文献进行综合分析. 结果：患儿为7.5岁男童，首发症状为痴笑猝倒，体检发现构音障碍，双眼球垂直性运动障碍，肝、脾大，四肢肌力Ⅳ级，肌张力稍低，共济失调。辅助检查示腹部B超：脾肿大、肠系膜淋巴结肿大。骨髓细胞学检查符合NPC，尼曼-匹克细胞特点为细胞直径约80um，浆多核小，胞浆略呈酸性，其中充满透明的桑葚状小圆滴，细胞内有一个核，居中或靠边，核仁不清，PAS染色阳性。该患儿携带两个杂合突变，来源于父亲的c.2072C>T和来源于母亲的c.3679A>T，其中c.3679A>T突变未报道过，预测具有致病性。发作间期脑电图：全导高-极高慢波尖慢波，前头部为著。睡眠期尖慢波较清醒明显减少。发作症状表现为均表现为愣神；发作前期脑电图显示尖慢波逐渐减少，全导低幅快波逐渐增多；发作期脑电图显示全导20-25Hz低幅快波，右侧额极、额导联为著；所有发作均出现在清醒期。 结论：NPC是一种常染色体隐性遗传病，累及多脏器及神经系统，痴笑猝倒、双眼球垂直性运动障碍是该病相对特异的症状及体征。预测c.3679A>T为新发现基因突变位点。发现NPC发作间期、发作期症状及同步脑电图，有其特征性改变。认识该病临床特征，详细的病史询问及全面的体格检查，是帮助诊断的关键。
尼曼匹克病C型 小儿患者 临床表现 发作间期 发作期 脑电图
苗爱亮 王小姗
南京脑科医院 南京医科大学附属脑科医院 210029
国内会议
华东地区第十三届脑电图与临床神经电生理学学术会议、2016年安徽省临床神经电生理学学术年会
合肥
中文
48-49
2016-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）