儿童DMD/BMD型肌营养不良血清酶临床观察

摘要：

目的：明确不同年龄、临床程度Duchenne/Becker型肌营养不良患儿血清酶特点. 方法：回顾分析经基因或肌肉病理确诊DMD/BMD患儿血清酶不同年龄、临床分期差异。 结果：43 例病例中男48 例，女1 例，平均年龄为6.89±3.19 岁，40 例确诊为DMD，3 例BMD。血清学检查ALT301.72±142.40U/L、AST249.28±147.93 U/L、LDH1389.65±545.05 U/L、CK7043.53±4240.40 U/L、肌酸同工酶163.53±88.33 U/L；其中以CK 较正常升高最为明显，平均升高26.09±15.70 倍，最高达17923 U/L ，为正常66.38 倍。37 例运动能力明显下降，6 例为症状前期，无明显症状，两组年龄差异有统计学意义（t 值=3.733，P 值=0.001）。两组血清酶学比较发现ALT、草转氨酶、LDH、CK、CK 同工酶差异无统计学意义，t 值分别为0.905，-0.142，0.662，-0.164，0.689，P 值分别为0.371，0.888，,0.511，0.871，0.495；血清学各项酶学检查根据不同年龄逐步回归分析发现，各项血清酶在特定年龄进行分组比较差异有统计学意义，详见表3，其中CK 年龄分层逐步回归分析发现（F=4.546，P 值=0.039），以8 岁为分界时，年龄与CK 负相关系数R=0.316，决定系数R2=0.100，差异有统计学意义（t 值=5.789，P 值=0.000），其他各项详见表3。 结论：儿童DMD/BMD患者临床前期和临床症状期血清酶学指标无明显差异，但与年龄有一定相关性，其中CK 自8 岁开始下降，呈负相关，其动态随访可作为后期临床转归客观判断指标。

关键词： 肌营养不良 儿童患者 血清酶 临床诊断

作者: 虞雄鹰 杨红 钟建民 蔡兰云 吴华平 陈勇 谢基华

作者单位: 江西省儿童医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 华东地区第十三届脑电图与临床神经电生理学学术会议、2016年安徽省临床神经电生理学学术年会

会议地点: 合肥

会议语种:中文

页码: 65-69

在线出版日期: 2016-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）