伴有复合杂合肢带型肌营养不良的BMD1例报道并文献复习
目的：探讨伴有复合杂合肢带型肌营养不良的BMD的临床表型特征. 方法：通过回顾临床病例的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果,结合文献分析其特点. 结果：10 岁，男性儿童，无明显家族史，临床表型极轻，无明显运动能力降低，仅血清酶学水平升高，其中谷丙转氨酶240U/L，谷草转氨酶195 U/L，乳酸脱氢酶862U/L，肌酸激酶16340 U/L，肌酸激同工酶234 U/L，主要为肌酸激酶升高最为显著，基因型为25 号外显子无义突变，合并TTN 复合杂合缺失。 结论：β-sacoglycan 蛋白可减轻BMD 肌肉收缩的损伤， TTN 基因与Dystrophin 基因可能是协同基因。
肌营养不良 小儿患者 临床表现 肌肉病理 基因学检查
虞雄鹰 查剑 易招师 钟建民 杨文萍
江西省儿童医院神经内科
国内会议
华东地区第十三届脑电图与临床神经电生理学学术会议、2016年安徽省临床神经电生理学学术年会
合肥
中文
69-71
2016-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）