结节性硬化癫痫及诊疗进展

摘要：

结节性硬化(TSC)是常染色体显性遗传的多系统疾病,由TSC1或TSC2基因突变而引发.TSC常累及中枢神经系统,临床表现较为复杂,包括发育延迟、神经行为功能障碍(如自闭症)以及严重的癫痫等.研究表明70 - 100％的TSC 患者患有癫痫，其中2/3 的患者有局灶性难治性癫痫。反复癫痫发作可导致患者的的精神运动发育和生活质量严重受影响。TSC 癫痫患者的治疗目标是在诊断后尽早终止癫痫，以改善认知功能及提高生活质量。 近年来，TSC 继发癫痫的治疗己取得一定进展，当前主要治疗包括抗癫痫药物、迷走神经刺激术、生酮饮食，以及针对该病特异性靶点的药物mTOR 抑制剂－依维莫司等。随着功能神经科的不断发展，癫痫病灶的定位越来越精确，本病的外科手术治疗也取得了很大的进步。本文拟结合典型病例对结节性硬化癫痫及诊疗进展进行阐述。

关键词： 结节性硬化 癫痫 病灶定位 临床治疗

作者: 韩涛 刘学伍

作者单位: 山东大学齐鲁医院 250012

会议类型: 国内会议

会议名称: 华东地区第十三届脑电图与临床神经电生理学学术会议、2016年安徽省临床神经电生理学学术年会

会议地点: 合肥

会议语种:中文

页码: 98-98

在线出版日期: 2016-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）