结节性硬化症一家系致病基因的初步筛查

摘要：

目的：筛查结节性硬化症(TSC)的致病基因.方法：对收集的TSC家系患者进性TSC1和TSC2基因外显子测序,所得序列进行比对.结果：患者TSC1和TSC2基因外显子区域均未发现致病突变.结论：TSC 患者在TSC1 和TSC2 基因外显子区域外可能存在致病突变。

关键词： 结节性硬化症 家系致病基因 临床筛查

作者: 桑道乾 路屹 许文芳 王春 时鹏 王玉婷

作者单位: 蚌埠医学院第一附属医院神经内科 233004

会议类型: 国内会议

会议名称: 华东地区第十三届脑电图与临床神经电生理学学术会议、2016年安徽省临床神经电生理学学术年会

会议地点: 合肥

会议语种:中文

页码: 125-128

在线出版日期: 2016-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）