7例晚发型MADD的临床、病理及基因分析
目的：归纳总结晚发型多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点. 方法：回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2016年3月收治的经肌肉病理检查和基因检测确诊的7例MADD患者的临床特点、肌肉病理和基因检测情况. 结果：7 例患者中男5 例，女2 例；发病年龄16~48 岁，平均(27.7±11.8)岁；病程3 月~9 年，以双下肢无力为首发症状最多见3 例，其次首发症状是颈部酸痛、抬头、咀嚼费力和活动后全身无力、易疲劳各2 例。主要症状最多见的是四肢近端肌无力7 例次，其次是竖颈无力3 例次，咀嚼费力和运动不耐受各2 例次。肌酸激酶（CK）除病例7 患者为10,914U/L，另外6 例患者CK 为310~972U/L。肌电图5 例肌源性损害，2 例未见异常。腹部B 超检查有3 例患者存在脂肪肝。肌肉病理示7 例均发现肌纤维大量空泡纤维，脂滴含量明显增多，以Ⅰ型肌纤维为主。基因检测6 例患者ETFDH基因第3 号外显子检出p.A84T （c.250G>A）纯合突变；1 例ETFDH 基因检测第7号外显子检出p.E246K （C.736G>A）和第8 号外显子检出p.S307C（C.920C>G）复合杂合突变。 结论：晚发型MADD 临床电生理缺乏特异性表现，肌肉病理检查是该类疾病诊断的关键检查，肌肉病理脂滴含量增多是其相对特异性症状；基因突变热点ETFDH 基因第3 号p.A84T （c.250G>A）纯合突变。
晚发型多酰基辅酶A脱氢酶缺陷 临床表现 肌肉病理 基因突变热点
喻绪恩 胡纪源 王训 沙从波 年娜 张龙 严彦 宋彬 陈林
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科(合肥 230061)
国内会议
华东地区第十三届脑电图与临床神经电生理学学术会议、2016年安徽省临床神经电生理学学术年会
合肥
中文
139-143
2016-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）