25例MELAS综合征的临床,病理及基因分析

摘要：

目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现,肌肉病理特点及基因热点突变. 方法：对经过肌肉病理和基因检测确诊的25例MELAS综合征患者,回顾性分析MELAS综合征临床特点、肌肉病理表现和基因检测情况. 结果：25 例MELAS 综合征患者中男11 例，女14 例，发病年龄3~39岁，平均15.0±9.4 岁；以癫痫为首发症状11 例，其次头痛6 例,视力下降和精神症状各2 例等；病程中癫痫21 例次最多见，其次头痛17 例次及卒中发作11 例次等；颅脑MRI 示22 例异常，以枕叶受损18 例次最多见，其次颞叶11 例次及顶叶9 例次等；肌肉病理示25 例均发现SSV 现象且SSVs 的细胞色素C 氧化酶活性增强，其次RRF 16 例次等；基因检测19 例患者存在A3243G 点突变，6 例未发现A3243G点突变。 结论：MELAS 综合征的临床以癫痫、头痛及卒中发作为主要症状，颅脑MRI 以不对称性枕颞顶叶受损为主，肌肉病理以SSVs 最多见，基因突变热点是A3243G 点突变。

关键词： MELAS综合征 临床表现 肌肉病理 基因热点突变

作者: 喻绪恩 胡纪源 王训 沙从波 年娜 张龙 严彦 宋彬 陈林

作者单位: 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科(合肥 230061)

会议类型: 国内会议

会议名称: 华东地区第十三届脑电图与临床神经电生理学学术会议、2016年安徽省临床神经电生理学学术年会

会议地点: 合肥

会议语种:中文

页码: 144-144

在线出版日期: 2016-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）