”镜面人”亲子鉴定一例
“镜面人”又称“全内脏反位”(All internal organs reverat)，是指心、胃、肝、脾、肾、肠等内脏全部长反了位置，恰似正常人在镜子中的影像一样。引起胸腹腔脏器反位的原因目前尚无确切定定论。有学者提出可能与家族遗传因素有关。有学者认为“镜面人”是在人体胚胎发育过程中，与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关。也有学者认为是14号染色体长臂发生变异，导致胚胎期中肠袢出现顺时针旋转。亦有学者认为，染色体结构或数目的改变和DNA分子内核苷酸的排列或组合顺序发生错位，皆可导致胚胎畸形发育。有人在小鼠12号基因邻近免疫球蛋白重链基因旁定位出参与脏器方向调节的基因位点，并认为胸腹腔脏器反位与7、8号染色体异常以及参与胚胎初期体内脏器方向旋转基因缺失或功能失调等因素有关。“镜面人”虽然内脏全部错位，但只是位置发生变化，相互间的关系并未改变，因此生理功能与正常人一样，对健康与生活都没有太大影响，多半是在无意中或体检时发现。亲子鉴定是通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规律分析，对有争议的父母与子女进行血缘关系鉴定。目前最常应用的遗传标记为短串联重复序列(STR)，STR基因座在基因组中分布广泛，绝大多数位于非编码区，极少数分布于编码区。而“内脏反位”可能是由于胚胎发育过程中，编码区基因位点发生突变所致。所以推论，应用位于非编码区的STR基因座，获得含有“内脏反位”子女三联体的STR分型，能成功进行亲子关系鉴定。检验结果证实了推断，应用Identifiler和STRtyper-lOG复合扩增系统共检验25个位点（含有一个性别位点），所有位点均符合遗传规律。经过计算，累积父权指数达到2.53294×l013。考虑到有学者认为是14号染色体长臂发生变异，变异可能会伴有同染色体其他区域的突变，又加试了AGCU 21+1 STR复合扩增系统，其中D14S1434基因组位于14号染色体。检验结果所有位点仍符合遗传规律。
法医学 亲子鉴定 血缘关系 遗传规律
梁泓 马红杜 杨杰
昆明市人民检察院技术处 云南 昆明
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2015-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）